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2023

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湘雅医院研究提出家族性帕金森病双基因遗传理论


中南大学湘雅医院在医学研究前沿领域又获新突破——在国内率先提出了家族性帕金森病双基因遗传理论,并建立了20余种神经系统遗传疾病基因诊断技术平台。8月4日至8日,一些当今世界级医学专家在中国自然科学基金会主持下,聚首湘雅医院,对这一重大医学进展的取得和进一步研究进行深入研讨。美国科学院肯尼斯院士与来自德国等国家和地区的4名医学专家,欣然应邀担任中南大学客座教授,加盟湘雅医院神经退行性疾病研究专家团队。湖南省人大常委会副主任唐之享欢迎专家们前来研讨攻关。

 

从林肯家族的小脑共济失调、里根的老年痴呆,到拳王阿里的帕金森病,再到霍金的运动神经元病,一种严重的神经性疾病,伴随着全球人口的老龄化而呈加重趋势。这类疾病就是神经退行性疾病,其发病原因是神经元进行性变性死亡,导致人体中枢神经系统等受损,主要影响患者的认知功能和运动功能,致残、致死率极高,给患者家庭和社会带来极大的心理和经济负担。

 

针对上述实际,由中国医学遗传学重点实验室副主任、中南大学神经退行性疾病研究中心主任、湘雅医院博士生导师唐北沙教授领衔的课题组,在中国工程院院士夏家辉教授等指导下,近年来在国际上率先开展了对中国人家族性帕金森病、老年痴呆症、运动神经元疾病等神经退行性疾病的致病基因研究,以及小脑共济失调等神经退行性疾病的致病基因编码蛋白相互作用功能研究。对数个与神经系统相关的基因进行了克隆,目前已定位4种神经系统遗传性疾病致病基因的新位点。

 

与会专家对课题组取得的显著成绩给予充分肯定。认为这些重要的医学进展,为人类最终完全揭开神经退行性疾病的致病机理之谜和临床医疗提供了可靠的科学依据,为对这类疾病进行深入研究探索出了成功经验。肯尼斯院士等医学专家加盟湘雅医院后,将与课题组一起紧密协作,针对神经退行性疾病的发病机理、临床诊断和治疗及药物开发,进行重点研究,可望在今明两年内创造一系列新成果。