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2023

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科学家追踪引发早期阿尔兹海默氏症基因突变的起源


 16世纪初,研究者就发现基因E280A的突变和哥伦比亚人发生早期阿尔兹海默氏症以及较高的发生率直接相关,近日,刊登在国际杂志Alzheimer's & Dementia上的一篇研究论文中,来自加州大学圣巴巴拉分校的研究者就对该课题进行了更为深入的研究。

  研究者Kosik表示,某些突变仅仅会增加患病风险,但是这也仅仅只是风险,如果突变出现了较高的渗透性,也就意味着如果某个个体携带了这个突变,那么他将会患早期的阿尔兹海默氏症。

  文章中,研究者对100多个家庭成员进行了全基因组的测序研究,并且使用身份下降分析来鉴别出了其共同祖先的所在区域。DNA可以通过父母辈进行遗传而同时DNA又会重新组装;通过一定的分析研究者就可以鉴别出哪些父母亲或者说是祖先是后代DNA的来源。

  由于基因组测序缺乏确定基因突变的来源,因此加上一定的DNA分析,研究者就可以对患病家族老年健康个体进行调查分析来进行更为深入的研究,从而得到更为确切的结果。当研究人员对基因突变位点附近的DNA模型进行检测后,他们发现了来自伊比利亚半岛人群的标志物,随后研究者评估了个体的年龄以及基因E280A的地理起源是否和16世纪西班牙侵略者占领哥伦比亚时具有一致性。

  最后研究者Kosik说道,本文的研究阐述了遗传特性是一种非常强大的工具,其可以用于重现历史,当然我们的研究领域也属于“神经考古学”领域。