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2023

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特殊基因突变增加脑动脉瘤风险


 脑动脉瘤(brain aneurysm)是脑动脉壁的局限性囊性扩张,它会导致致命的血管破裂,世界上每年患病的人数高达50万。一个国际科学家小组近日发现了3个与脑动脉瘤风险增加有关的染色体片段,在揭开脑动脉瘤奥秘的道路上迈出了关键性的一步。相关论文11月9日在线发表于《自然—遗传学》(Nature Genetics)。

 

出血性中风发生的中值年龄是50岁,而且通常并无预兆。在大多数案例中,这种中风会导致严重或致死的脑损伤。由于对内在机理缺乏了解,医生只能在病发后才能作出反应,而这时大部分伤害已经形成。美国新当选的副总统约瑟夫•拜登20年前曾患过此病,不过他幸存了下来,且将脑部受到的伤害控制到了最小程度。

 

在最新研究中,美国耶鲁大学医学院的Murat Gunel和日本、荷兰等国科学家一起,扫描了2000个患有颅内动脉瘤和8000个健康个体的基因组。研究人员发现了3个特殊的染色体片段,其上的普通遗传突变能显著增加脑动脉瘤的风险,从而导致中风。这些个体分别来自芬兰、荷兰以及日本,各个小组的检测结果相似,说明这些突变在不同的人群中均会增加患病风险。

 

新研究还表明,危险基因突变数的增加会加大患脑动脉瘤的风险,携带较多危险基因突变的个体患病风险是常人的3倍。

 

论文合著者、耶鲁大学医学院的Richard Lifton说:“这些发现提供了基础性的认识,帮助我们了解一些遗传和生化变化导致了这个破坏性的脑部疾病,同时也提供了希望——我们有可能在血管破裂发生前进行预防性的治疗。”