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2023

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科学家发现8个影响脑组织的基因突变


不同人的大脑有很大差异,这是生活中一个显而易见的事实,日前科学家们发现了其中的部分原因。一项大规模国际研究显示,一些基因变异会显著影响大脑不同区域的大小,进而影响人的能力和行为。

  这项研究由来自约30个国家的近300名科学家共同完成,他们分析了3万多人的基因数据和脑扫描图像,揭示了较小规模研究无法发现的一些现象。

  参与研究的澳大利亚新南威尔士大学专家在英国《自然》杂志上报告说,这项研究专注于人类大脑的“皮层下区域”,该区域与运动、学习、记忆和激励密切相关,其脑组织的大小直接影响人的总体认知能力。

  此次研究发现了影响脑部关键区域大小的8个基因突变,它们可导致大脑组织总量缩小。其中影响最为显著的是“KTN1”基因,决定着大脑“壳核区域”的脑细胞分布,壳核区影响人的行走、奔跑等运动能力。

  壳核区的另外两个基因突变关系到该区域脑细胞的数量。其余5个基因突变也有着各自的功能,其中包括抑制细胞凋亡。细胞凋亡是一种自然过程,如果出现异常,可能导致大脑区域缩小。

  这8个基因中的大部分在大脑发育过程中非常活跃,可能与自闭症、精神分裂症等神经疾病相关。

  新南威尔士大学的专家认为,这项研究将促进对大脑生物学的理解,可能有助于寻找神经性精神病的遗传基础。