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2023
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导致听觉神经病的罕见听力丧失的基因突变
发布时间：
2023-04-28 14:52
来源：
脑科学网
一项研究说，科学家发现了一种基因突变可能导致一种称为听觉神经病的罕见听觉丧失，而且有可能带来这种疾病的一种遗传测试。
听觉神经病是一种外耳功能正常、但是到达内耳的声音不能正确地传递给大脑的疾病。Marci Lesperance及其同事检查了来自同一个大家族的受该病影响的人的DNA，结果发现了一种突变可能导致了DIAPH3基因过度制造一种称为透明蛋白质的化合物。此前的研究已经把听力丧失与也调控着一种透明蛋白质的一种相关基因联系了起来。为了调查这些化合物在听觉功能中的作用，这组作者改造了一个果蝇品系，让它们在听觉器官中表达出了透明蛋白的类似物。利用声音诱导产生了可测量的电压变化，这组科学家确定了被测果蝇的听力比野生型对照组果蝇显着衰退。
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