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2023
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亨丁顿氏症与脑部胆固醇异常的关联性
发布时间：
2023-05-18 10:26
来源：
脑科学网
亨丁顿氏症是一种染色体显性遗传所造成的脑部退化疾病。1993年科学家发现此类患者的基因会組合一种突变的蛋白质所谓的亨丁顿蛋白质，此突变的蛋白质会 衍生一段多麩胺醯酸胺基酸（polyglutamine）为一种突变的运动失调症蛋白质，此突变的蛋白质在正常情況下不应该存在，当其出現累积在脑部時会对脑部造成 伤害而引发疾病。
Mayo诊所的研究人员发现可以解释蛋白质间的交互作用，如何导致影响脑部的致命的亨丁顿氏症。这项研究結果发表于这一期的Human Molecular Genetics中。
在这篇研究中，证实了突变的亨丁顿蛋白质如何与其他蛋白质产生交互作用，导致胆固醇储存在脑部。胆固醇是脑细胞之间联系所必要的物质，也可以维持脑细 胞膜的完整。胆固醇的含量和传送到适当的部位，都是神经元存活所不可或缺的。
研究作者Cynthia McMurrary发现，突变的亨丁顿蛋白质与caveolin-1一起表现时，会使胆固醇运输系统发生错误，导致胆固醇储存在神經元。Caveolin-1为细胞 膜caveolae构造之主要膜蛋白，caveolae富含胆固醇及诸多生长因子，且caveolin-1经证实為许多细胞生长信息的负调控因子。当研究人员剔除了caveolin的表 現，表現亨丁顿蛋白质的神经元就不再累积胆固醇。
提供了线索让科学家可以了解亨丁顿氏症的致病机制。一旦充分地了解导致亨丁顿氏症的致病机制，将有助于找出有效的疗法。
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